Patologia molecular（Sonda FISH）

Patologia molecular pode ser definida em termos gerais como a análise de ácidos nucleicos num contexto clínico. As aplicações do diagnóstico molecular abrangem uma série de doenças humanas, incluindo doenças hereditárias, neoplásicas e infecciosas. Este tipo de teste também pode ser utilizado para avaliar doenças malignas para fins de estadiamento ou diagnóstico.

Na patologia molecular, o patologista analisa o ADN e outro material genético com o objetivo de diagnosticar ou monitorizar doenças. Através de abordagens moleculares e genéticas, as técnicas de patologia molecular são utilizadas numa variedade de especialidades para diagnosticar e avaliar o risco de uma multiplicidade de doenças. A medicina personalizada, utilizando estratégias que incluem técnicas de patologia molecular, pode utilizar informações específicas relacionadas com o tumor do doente para ajudar a diagnosticar, planear o tratamento, avaliar a eficácia de um tratamento ou desenvolver um prognóstico. As terapias direcionadas podem mesmo ser utilizadas para tratar classes específicas de células cancerígenas ou identificar marcadores tumorais que podem ajudar a diagnosticar o cancro.

Tecnologia FISH aplicações no domínio molecular patologia

• Número de cópias (específico do gene

também designadas por sondas LSI) :

- Amplificações (ex.: HER2 na mama

e cancro gástrico)

- Deleções (ex.: deleção de P16 em

TODOS)

• Rearangements (Separação, Dupla

Fusão):

- Translocações (ex.: t(X;18) em

Sarcoma sinovial)

- Inversões (ex.: rearranjo ALK

no cancro do pulmão)

• Sondas de Enumeração de Cromossomas (CEP)
• Telómeros

Sondas FISH

O Sarcoma de Ewing é um tumor pequeno, redondo e de células azuis que pertence à família dos tumores neuroendócrinos primitivos. Em mais de 85% dos casos, observa-se uma translocação entre os cromossomas 22 e 11 (o gene EWSR1 funde-se com o gene FLI1). Também ocorrem outras translocações: t(7;22) e t(21;22). Uma sonda de rutura identifica todos os casos com rutura no cromossoma EWSR1 região do gene. Isto abrange todas as translocações no Sarcoma de Ewing, ajudando no diagnóstico diferencial entre ES e rabdomiossarcoma.

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c-MYC é um gene regularoty que codifica o fator de transcrição, que é multifuncional e regula o ciclo celular e a proliferação. Uma translocação comum na área do gene c-MYC é fundamental para o desenvolvimento da maioria dos casos de linfoma de Burkitt. A amplificação do gene c-MYC pode ser encontrada nos cancros do colo do útero, do cólon, da mama, do pulmão e do estômago. O MYC é visto como um alvo promissor para as terapias anti-cancro.

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PTEN é um gene supressor de tumores. A sua perda alélica resulta na progressão maligna de vários tipos de cancro, sendo o da próstata o mais frequente. Cerca de 60% dos cancros da próstata apresentam perda alélica do PTEN.

PTEN no cancro da próstata https://www.celnovte.com/pten-gene-detection-kit/

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