Patologia molecolare (sonda FISH)

Patologia molecolare può essere definita in senso lato come l'analisi degli acidi nucleici in un contesto clinico. Le applicazioni della diagnostica molecolare coprono una serie di disturbi umani, tra cui malattie ereditarie, neoplastiche e infettive. Questo tipo di test può essere utilizzato anche per valutare i tumori maligni a fini di stadiazione o di diagnosi.

In patologia molecolare, il patologo analizza il DNA e altro materiale genetico allo scopo di diagnosticare o monitorare le malattie. Attraverso approcci molecolari e genetici, le tecniche di patologia molecolare sono utilizzate in diverse specialità per diagnosticare e valutare il rischio di una moltitudine di malattie. La medicina personalizzata, utilizzando strategie che includono tecniche di patologia molecolare, può utilizzare informazioni specifiche relative al tumore del paziente per aiutare a diagnosticare, pianificare il trattamento, valutare l'efficacia di un trattamento o sviluppare una prognosi. Le terapie mirate possono anche essere utilizzate per trattare classi specifiche di cellule tumorali o per identificare i marcatori tumorali che possono aiutare a diagnosticare il cancro.

Tecnologia FISH applicazioni in molecolare patologia

• Numero di copie (Gene-specifico

sonde chiamate anche sonde LSI) :

- Amplificazioni (es.: HER2 nella mammella)

e cancro gastico)

- Delezioni (es.: delezione P16 in

TUTTI)

• Riarrangiamenti (Break Apart, Dual

Fusione):

- Traslocazioni (es.: t(X;18) in

Sarcoma sinoviale)

- Inversioni (es.: riarrangiamento ALK)

nel cancro del polmone)

• Sonde di enumerazione cromosomica (CEP)
• Telomeri

Sonde FISH

Il sarcoma di Ewing è un piccolo tumore rotondo a cellule blu appartenente alla famiglia dei tumori neuroendocrini primitivi. In oltre 85% dei casi si osserva una traslocazione tra il cromosoma 22 e 11 (il gene EWSR1 si fonde con il gene FLI1). Si verificano anche altre traslocazioni: t(7;22) e t(21;22). Una sonda break-apart identifica tutti i casi con rottura del EWSR1 regione genica. Copre tutte le traslocazioni nel sarcoma di Ewing e aiuta nella diagnosi differenziale tra ES e rabdomiosarcoma.

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c-MYC è un gene regolare che codifica per il fattore di trascrizione, che è multifunzionale e regola il ciclo cellulare e la proliferazione. Una traslocazione comune nell'area del gene c-MYC è fondamentale nello sviluppo della maggior parte dei casi di linfoma di Burkitt. L'amplificazione del gene c-MYC può essere riscontrata nei tumori del collo dell'utero, del colon, della mammella, del polmone e dello stomaco. MYC è considerato un bersaglio promettente per le terapie antitumorali.

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PTEN è un gene soppressore del tumore. La sua perdita allelica provoca la progressione maligna di vari tipi di cancro, tra cui quello della prostata. Circa 60% dei tumori della prostata presentano una perdita allelica di PTEN.

PTEN nel cancro alla prostata https://www.celnovte.com/pten-gene-detection-kit/

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